Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas: ¿qué es?

Bajo la denominación de enfermedades genéticas se agrupan varios miles de patologías causadas por una anomalía cromosómica o por la presencia de al menos un gen defectuoso. Muchos de ellos están presentes desde el nacimiento (enfermedades genéticas congénitas).

Algunos son hereditarios: en otras palabras, pueden transmitirse de padres a hijos. Otras se deben a una distribución anormal de los cromosomas durante la fertilización (por ejemplo, trisomía 21)….

La exposición a sustancias tóxicas también puede causar una mutación genética: esto es particularmente cierto para algunos tipos de cáncer. Esto se denomina enfermedad genética adquirida.

¿Cuáles son las principales enfermedades genéticas?

Algunas de las principales enfermedades genéticas incluyen:

• Fibrosis quística (enfermedad del sistema respiratorio y digestivo);
• Síndrome de Down 21 (malformaciones y retraso mental);
• Neurofibromatosis tipo 1 (daño a la piel y a los nervios);
• Hemofilia (deficiencia de coagulación sanguínea);
• Distrofia muscular de Duchenne (enfermedad neuromuscular).